Краснодарский край примет участие в проекте как межрегиональный центр для обследования младенцев Кубани и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов.
– Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.
На сегодняшний день руководство Краевой клинической больницы №1 решило вопрос об обеспечении медико-генетической консультации площадями для установки оборудования, подготовке и обучению сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга. Отработана маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета, регистрация новорожденных и ряд других этапов исследования.
***
С 2006 года новорожденных по всей стране проверяют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию (нарушение обмена углеводов). С 1 января 2023 года список заболеваний значительно расширят. В него войдут три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
